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Análisis de diagnóstico genético prenatal

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En la actualidad, con el avance de la ciencia, las embarazadas tienen acceso a conocer cómo es el bebé aún con pocas semanas de gestación. Sin duda lo que las moviliza a realizar esto controles es el miedo a que nuestro hijo pueda llegar a padecer alguna malformación genética que altere el curso que teníamos planeado para nuestra vida y la de él. Hace algunos años era imposible saber con antelación al parto si el bebé estaba bien, si era niña o niño. Hoy en día con ciertos análisis de diagnóstico genético prenatal se puede saber no solo su sexo, sino también obtener muchos más datos sobre su desarrollo y salud.

Análisis de diagnóstico genético prenatal

Ecografia

Uno de los primeros métodos fiables de diagnóstico prenatal fue la ecografía aunque con sus limitaciones. Por medio del ultrasonido se puede ver al bebe, su constitución, desarrollo y sexo, pero algunos síndromes o trastornos genéticos no pueden ser detectados por este medio durante el primer trimestre de gestación.

Análisis de diagnóstico genético prenatal
Análisis de diagnóstico genético prenatal

Uno de los marcadores que nos puede ofrecer este medio es la translucencia nucal. Por medio de la imagen de ecografía se procede a medir el pliegue nucal del feto, ya que la cantidad de líquido amniótico retenido en la piel de la zona puede ser un indicio para diagnóstico. Recién a partir de la semana 11 a 13 los datos que arroja esta medición son confiables. La falta de hueso nasal o la medida de los huesos largos también sirven como diagnóstico para enfermedades como el Síndrome de Down (trisomía en el par 21).

Triple screening o triple test

Este análisis mide los niveles de HCG (Gonadotropina coriónica humana total), AFP ( alfafetoproteína) Estriol no conjugado en la sangre de la madre.

Por medio de la medición de estos valores se pueden detectar anomalías como: defectos en el tubo neural (espina bífida, hidrocefalia), Síndrome de Down, de Edwards o Patau. El nivel de fiabilidad del triple screening es de un 60 a 70%, por lo que no estaría mal repetirlo en otra institución.

El avance en diagnóstico médico fue dejando como resultado que por medio de algunos procedimientos podamos saber si nuestro hijo o hija será sano o no con pocas semanas de embarazo y con un 99% de certeza en el diagnóstico.

Otros análisis de diagnóstico genético prenatal

Tanto en la biopsia de vellosidades coriónicas como en la amniocentesis se procede a tomar una muestra del ADN del feto para estudiar su cariotipo completo y determinar si el bebe es sano o no.

Cabe recordar que estos métodos tan específicos son invasivos y acarrean riesgos de aborto o infecciones. Este riesgo ronda en 1/100 (1%) para la amniocentesis y se eleva en la biopsia de vellosidades coriónicas de padecer fisura de membrana amniótica, infección o aborto espontáneo.

Por lo tanto se realizan ante ciertos criterios o valores de riesgo como:

  • edad avanzada de la madre
  • niveles superiores al 1/250 arrojados por el triple screening
  • defectos detectados por medio de la ecografía
  • antecedentes directos de patologías genéticas

En todos los casos, no vale la pena obsesionarnos ni angustiarnos ya que en general todas las embarazadas tendemos a sentir algunos miedos… está bien hacer los controles y análisis pero no olvidemos que las probabilidades de que nuestro bebe nazca sano son muchísimo más altas.

¿Qué es la Amniocentesis y cuándo es necesario realizarla?

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico en donde se hallan células fetales para estudiar el cariotipo completo del bebé.

De esta manera podemos saber si nuestro bebé es sano, o bien detectar de forma precoz enfermedades de origen genético como trisomías. Ello consiste en la existencia de un cromosoma demás en algunos de los pares cromosómicos.

¿Que se puede detectar con la amniocentesis?

Las trisomías o enfermedades genéticas más comunes son:

  • trisomía en el par 21 o Síndrome de Down;
  • trisomía en el par 13 o Síndrome de Patau
  • trisomía en el par 18 o Síndrome de Edwards.

¿Cuándo es necesario realizar una amniocentesis?

Por los riesgo que tiene, este no es un procedimiento de rutina, se hace si realmente los otros análisis nos arrojan resultados con altas probabilidades de enfermedades congénitas.

Previamente a la amniocentesis se realizan otros estúdios no invasivos como:

  • Ecografías en donde se miden los huesos largos, la presencia o ausencia de huesos propios de la nariz y el priegue nucal de nuestro hijo/hija.
  • Análisis de sangre de la mamá, más comúnmente llamado triple Screening en donde se mide el nivel de HCG, alfafetoproteínas y Estriol no conjugado. Si los resultados son iguales o mayores de 1/250, entonces recién tiene sentido hacer una amniocentesis. De todas formas esta prueba no es concluyente y posee una fiabilidad de entre el 60 y 70%, por lo que es común realizarla nuevamente en otra institución.
  • Edad de la embarazada. Se considera con más riesgos de tener un bebe con patologías genéticas cuando la madre es mayor de 35 años.
  • Precedentes familiares directos de enfermedades genéticas.

¿Qué riesgos tiene la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba de riesgo, ya que en el 1% de los casos se producen fisuras en la membrana amniótica, con lo cual se va perdiendo progresivamente el líquido amniótico y finalmente el feto muere.

Hay peligro de infección ya que estamos introduciendo un cuerpo extraño desde el exterior. Hay casos de aborto espontáneo sin causa aparente.

En general nuestro médico nos debe dar el ok para hacerla cuando algunos de los análisis se combinan arrojando resultados negativos… si nuestra edad es mayor a 35 pero el triple screening y las ecografías son normales no tendría sentido realizar una amniocentesis.

¿Cómo es el proceso de la amniocentesis?

El procedimiento para la intervención obliga a la mamá a firmar un consentimiento informado, al igual que una cirugía.

Se extrae el líquido amniótico desde el interior del útero para cultivar las células del feto y estudiar el cariotipo.

El tiempo que tardarán en darnos los resultados dependerá de las técnicas y marcadores que utilicen en el laboratorio. Si es que se usa el método FISH (Hibridación in situ por fluorescencia) tendremos resultados de patologías dentro de la primera semana de realizada la prueba. El resultado final del cariotipo completo lo tendremos al mes, pero si se detectan anomalías en los cromosomas podremos saberlo antes.

Recordemos por último que, luego de la intervención debemos guardar reposo y proceder tal como nos indique el médico ya que tanto las paredes de nuestro abdomen como la membrana amniótica deben sellarse para que el bebe se encuentre seguro nuevamente.